La Giornata mondiale della celiachia, che si celebra il 16 maggio, è un’importante occasione per sensibilizzare sulle sfide affrontate dai celiaci. La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine, causata da una reazione alla gliadina, una proteina presente in cereali come frumento, orzo, segale e avena. I sintomi includono disturbi gastrointestinali (diarrea, gonfiore, dolore addominale), ma anche stanchezza, anemia, irritabilità e perdita di peso.

Incidenza e popolazione interessata

Si stima che l’1% della popolazione globale sia affetto da celiachia. In Italia, ci sono circa 400-600.000 celiaci, corrispondenti a un individuo ogni 100-150 abitanti. Le donne sono più colpite (2 casi su 3 riguardano il sesso femminile) e la razza caucasica ha una maggiore incidenza. 

Origine e fattori di rischio

La celiaca è geneticamente determinata e associata a specifici alleni dei geni HLA-DQ. E’ di origine autoimmune: il consumo di glutine scatena una risposta immunitaria che danneggia i vili intestinali. Questi vili sono responsabili dell’assorbimento dei nutrienti e la loro compromissione causa malassorbimento. Uno studio italiano ha evidenziato che i celiaci possiedono anticorpi contro una proteina presente nel rotavirus, questi anticorpi attaccano le cellule dei vili intestinali aprendo la strada all‘infiammazione intestinale. 

Cosa comporta la celiachia non trattata

La celiachia non trattata, ossia la persona che non sa di essere celiaca o che non segue la dieta senza glutine, può portare a diversi disturbi a lungo termine. Disturbi quali:

• Anemia da carenza di ferro
• Patologie del sistema nervoso centrale e periferico
• Insufficienza pancreatica
• Linfomi intestinali e altri tumori gastrointestinali (tumori maligni)
• Malfunzionamento della cistifellea
• Manifestazione neurologiche (atassia, crisi epilettiche, demenza, emicrania, neuropatia, miopatia, leucoencefalopatia multifocale)
• Eruzioni cutanee pruriginose (dermatite erpetiforme)
• Difetti dello smalto dei denti
• Affaticamento cronico
• Dolori articolari
• Scarsa crescita, pubertà ritardata

La celiachia spesso non viene diagnosticata perchè molti dei suoi sintomi non sono specifici. Ciò dunque significa che può verificarsi sotto forma di molti disturbi. In media, una diagnosi di celiachia non viene fatta fino a 6-10 anni dopo l’inizio dei sintomi.

Come diagnosticare la celiachia

La diagnosi di celiachia deve iniziare dal Medico di medicina generale (Mmg) e dal Pediatra di libera scelta (Pls), che pongono il sospetto diagnostico in base all’anamnesi e all’esame obiettivo. Posto il sospetto diagnostico, i test da eseguire sono il dosaggio plasmatico degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA e il dosaggio delle IgA totali (il 20% dei pazienti celiaci presenta deficit selettivo di IgA).

In caso di positività, si valuta la presenza di anticorpi anti-endomisio IgA nel sangue periferico e poi si esegue il test istologico della mucosa duodenale, tramite biopsia intestinale che permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali.

Nel caso di presenza della malattia all’interno di una famiglia, è consigliato effettuare la tipizzazione HLA. E’ un test di suscettibilità che valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia in base alla presenza/assenza di fattori di rischio (DQ2, DQ8 o DQB1*02).

La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre l’assenza delle stesse rende del tutto improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico che pur non avendo un significato diagnostico assoluto può contribuire a risolvere casi dubbi; viene soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1*02 ammalano molto raramente.

Il trattamento

Attualmente l’unica terapia del celiaco è seguire una dieta rigorosa con esclusione di tutti gli alimenti contenenti glutine (dieta gluten-free). Però molte volte gli individui celiaci, nonostante siano costretti a mangiare prodotti senza glutine, sono in sovrappeso.

La causa NON è certo da ricercare nella patologia in sé, bensì sulla scelta e il consumo, a volte eccessivo, dei cibi industriali studiati per i celiaci. In ogni supermercato ci sono una miriade di prodotti studiati per il consumo “gluten free”. Se da un lato hanno consentito di non vivere la patologia come un disagio, dall’altro hanno incrementato la diseducazione al mangiar sano.

Dalla composizione dei prodotti e dal confronto con altri alimenti industriali similari, si è evidenziata spesso la presenza di una quantità di grassi e zuccheri molto più elevata rispetto agli altri alimenti. Pertanto il consiglio è scegliere alimenti naturalmente “gluten free”, concedendosi ogni tanto lo strappo alla regola con prodotti più o meno manipolati industrialmente.

Articolo a cura del Dott. Giancarlo Piredda – Medico Chirurgo specializzato in Dietologia

Annalisa Ferrante